اكتشاف جين جديد مرتبط بأمراض العين الوراثية

تمكن علماء من المعاهد الأميركية للصحة من تحديد جين مسؤول عن بعض أنواع أمراض الشبكية الوراثية، وتشكل هذه الأمراض مجموعة من الاضطرابات التي تؤدي إلى تلف شبكية العين، وهي الطبقة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين، مما يهدد الرؤية.

وتؤثر أمراض الشبكية الوراثية على أكثر من مليوني شخص حول العالم، إلا أن كل مرض من هذه الأمراض يعد نادراً، مما يعيق جهود العلماء في العثور على عدد كافٍ من المرضى لدراستهم وإجراء التجارب السريرية لتطوير علاجات فعالة.

وربط الباحثون بين الجين UBAP1L وأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك تلك التي تؤثر على البقعة الصفراء المسؤولة عن الرؤية المركزية، وأمراض تؤثر على الخلايا المخروطية المسؤولة عن الرؤية بالألوان، وأمراض أخرى تؤثر على كل من الخلايا المخروطية والعصوية المسؤولة عن الرؤية الليلية بحسب النتائج المنشورة في مجلة “جاما.. طب العيون“.

يُعرف الجين UBAP1L بأنه أحد الجينات التي تشارك في تنظيم نشاط البروتينات داخل الخلايا؛ ويُعبر عن هذا الجين بشكل أساسي في خلايا الشبكية، مثل خلايا الصباغ الشبكي والخلايا المستقبلة للضوء، ويُعتقد أن الجين يلعب دوراً في معالجة وإعادة تدوير البروتينات داخل الخلايا، مما يساهم في صحة الخلايا وعملها بشكل سليم.

وأوضح المؤلف الرئيسي للدراسة “بن جوان” وهو رئيس مختبر الجينوم العيني في المعهد الأميركي للعين، أن المرضى الذين شملتهم الدراسة أظهروا أعراضاً وميزات مشابهة لأمراض الشبكية الوراثية الأخرى، ولكن سبب حالتهم كان غير مؤكد، قائلاً: “الآن وبعد أن حددنا الجين المسبب، يمكننا دراسة كيف يتسبب عيب الجين في المرض، ونأمل في تطوير علاج”.

طفرات جينية

ويضيف هذا الاكتشاف جيناً جديداً إلى قائمة تضم أكثر من 280 جيناً مسؤولاً عن هذه الأمراض المتعددة. وتقول الدكتورة لاريسا هورين، طبيبة العيون في المعهد الوطني للعين، والمؤلفة المشاركة للدراسة: “تؤكد هذه النتائج أهمية إجراء الاختبارات الجينية لمرضانا الذين يعانون من ضمور الشبكية، وقيمة التعاون بين العيادة والمختبر لفهم أفضل لأمراض الشبكية”.

وكشفت التقييمات الجينية لستة مرضى عن وجود أربع طفرات في جين UBAP1L، الذي يشفر بروتيناً يوجد بكثرة في خلايا الشبكية، بما في ذلك خلايا الصباغ الشبكي والخلايا المستقبلة للضوء. وتشير الدراسات إلى أن هذه الطفرات تمنع الجين من إنتاج بروتين وظيفي.

وستساعد هذه النتائج في توجيه الدراسات المستقبلية، خاصة أن الطفرات التي تم تحديدها يبدو أنها مميزة لمنطقة جغرافية معينة، إذ كانت خمس من العائلات الست المشاركة في الدراسة من جنوب أو جنوب شرق آسيا أو بولينيزيا، وهي مناطق لم يتم تمثيلها بشكل كافٍ في الدراسات الجينية.