اكتشاف الرائد الذي سيشاهد تشخيص مرض التوحد يرتفع … مع مجموعة واحدة من الأميركيين أصعب

تشير أبحاث التوحد الجديدة الرائدة إلى أن التشخيصات المرتفعة بالفعل يمكن أن تقفز بشكل أكثر أهمية في السنوات المقبلة إذا ظهر إطار جديد لفهم الحالة.

ال أحدث الأبحاث كشفت من جامعة برينستون ومؤسسة سيمونز عن أربعة أنواع فرعية فريدة من مرض التوحد ، ولكل منها “بصمة” وراثيها – تشرح أخيرًا سبب ظهور بعض الأطفال في وقت مبكر بينما لم يتم تشخيص الآخرين حتى سن المدرسة.

كشف الباحثون عن الارتباط المفقود في أصول التوحد من خلال ربط مجموعات من السمات السلوكية باختلافات وراثية محددة ، واكتشاف أن كل نوع فرعي للتوحد لديه ملامح الحمض النووي متميزة بشكل ملحوظ.

يمكن أن يحول هذا الاكتشاف الثوري فحص مرض التوحد ، مما يساعد على تحديد الآلاف من الأطفال غير المشخصين – وخاصة الفتيات وأولئك الذين يعانون من أنواع فرعية دقيقة – الذين تراجعوا عبر الشقوق لسنوات.

يبلغ متوسط العمر لتشخيص التوحد خمسة ، على الرغم من أن الغالبية العظمى من الآباء يلاحظون المراوغات الغريبة في أطفالهم ، وخاصة حول المهارات الاجتماعية ، في وقت مبكر من عامين. والمعدلات التي يكون فيها الأطفال تم تشخيص انتشار في السنوات الأخيرة.

ومع ذلك ، يتم تشخيص الكثير من الناس على أنهم مراهقون أو شباب ، من المحتمل أن يفوتوا كأطفال بسبب معايير تشخيصية قديمة ، أو صور نمطية ، أو عدم الوعي.

وجدت دراسة بجامعة روتجرز أن 176 مراهقًا في دراستهم تم تشخيص إصابتهم بالتوحد في عمر 16 عامًا – حيث يتم تفويت هذه الحالة في مرحلة الطفولة.

الآن ، مع خريطة الطريق الوراثية الجديدة هذه ، يمكن أن تصبح التشخيصات السابقة والأكثر دقة هي القاعدة ، مما يضمن حصول الأطفال على الدعم الحاسم الذي يحتاجونه خلال سنواتهم الأكثر تكوينًا.

لا يدعم متصفحك iframes.

يوفر تشخيص مرض التوحد في سن مبكرة العديد من الفوائد المهمة التي يمكن أن تضع الأطفال في مسار حياة إيجابي.

تشير الأبحاث الناشئة إلى الأطباء النفسيين للأطفال إلى أن الاختبارات الجينية وأدوات الفحص المكررة يمكن أن تصطدم قريبًا حالات لم يتم اكتشافها ذات مرة ، مما يمنع سنوات من النضال والعزلة لآلاف الأطفال الذين تم تجاهلهم.

تعتمد تشخيصات ASD الحالية عمومًا على السلوكيات المرصودة – التفاعلات الاجتماعية للأطفال ، والسلوكيات المتكررة ، وحساسية الصوت ، وما إلى ذلك – والتي يمكن أن تكون ذاتية وتنظيفها لسنوات.

لكن الأنواع الفرعية الوراثية لهذه السمات توفر أدلة موضوعية وقابلة للقياس لأصول التوحد.

وقال الدكتور ريان سلطان ، وهو طبيب نفسي معتمد من مجلس الإدارة والمؤسس والمدير الطبي لـ Integrative Psych ، لـ DailyMail.com: “ما الذي يجعل هذا البحث الجديد مقنعًا هو تحركه نحو تحديد العلامات البيولوجية والأنواع الفرعية الوراثية داخل طيف التوحد.”

وأضاف الدكتور سلطان ، الذي لم يشارك في البحث: “إن احتمال تشخيص ASD استنادًا إلى ملفات تعريف وراثية أو بيولوجية ، بدلاً من المعايير السلوكية فقط ، يمثل خطوة مهمة إلى الأمام.

“لا يحمل وعدًا بتشخيصات أكثر دقة ومبكرة ، بل يفتح الباب أيضًا لتطوير التدخلات والعلاجات المستهدفة.”

تصنف الأطر التشخيصية الحالية مرض التوحد على طول طيف ثلاثي المستويات ، من المستويات من 1 إلى 3 ، بناءً على شدة التحديات الاجتماعية والسلوكيات المقيدة المتكررة.

لكن هذه التصنيفات الواسعة تفشل في التقاط الفوارق غير العادية للحالة ، وغالبًا ما تطل على الاختلافات الفردية الحرجة ، من الحساسيات الحسية إلى الظروف المشتركة مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو الصرع.

على مدى عقود ، سعى العلماء إلى تحسين هذا النموذج المتدرج من خلال إيجاد أنواع فرعية متميزة من الناحية البيولوجية والسلوكية المتجذرة في علم الوراثة والدوائر العصبية.

قد يؤدي فتح هذه الأنواع الفرعية ودمج هذا الإطار إلى إحداث ثورة في الرعاية-مما يؤدي إلى تحويل نهج واحد يناسب الجميع إلى الطب الشخصي لمجتمع التوحد.

مع تشخيص عدد أكبر من الأطفال بدقة واستيعابهم بشكل أفضل في المنزل والمدرسة ، مما قد يوفر برنامجًا متخصصًا للأطفال على الطيف ، فمن المحتمل أن يزداد عدد التشخيصات الجديدة على مستوى البلاد.

وقال الدكتور نيشاما سورشر ، عالم النفس الطفل المتخصص في مرض التوحد: “إن زيادة الوعي بالفئات المختلفة من ASD خاصة النوع المعتدل يمكن أن يزيد من التشخيص لأن المزيد من الأفراد يدركون أعراضهم وتحدياتهم”.

“الأهم من ذلك ، أن فهم المسببات الوراثية لهذه الأعراض يزيل وصمة العار واللوم وتمكين الأفراد الذين يعانون من ASD وأصدقائهم وعائلاتهم.”

يُظهر النوع الفرعي الاجتماعي/السلوكي (37 في المائة من حوالي 5000 طفل الذين درسوا) سمات مرض التوحد الكلاسيكية دون تأخير تنموي.

ما يميز هذه المجموعة عن بعضها هو ارتفاع معدل حالات الصحة العقلية المشتركة ، بما في ذلك اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والقلق والاكتئاب. وجد الباحثون أن هؤلاء الأفراد غالباً ما يتم تشخيصهم حتى سن المدرسة ، عندما تزداد المطالب الاجتماعية ، لأن تقدمهم التنموي يحمل التحديات الأساسية.

لا يدعم متصفحك iframes.

الأطفال الذين يعانون من ASD المختلط والتأخير التنموي (19 في المئة) يعانون من التأخير في الكلام في وقت مبكر والتأخير الحركي ولكن عدد أقل من مشاكل الصحة العقلية. كشف التحليل الوراثي أن هذه المجموعة من المرجح أن تحمل طفرات وراثية نادرة ، مما يشير إلى أصل ما قبل الولادة القوي لمرض التوحد.

ومن المثير للاهتمام ، أن أعراضها الأساسية تختلف اختلافًا كبيرًا – بعض الصراع أكثر مع التفاعلات الاجتماعية ، بينما تظهر أخرى سلوكيات متكررة واضحة.

تقدم مجموعة التحديات المعتدلة (34 في المائة) أعراض مرض التوحد الأكثر اعتدالًا وعادة ما تلبي المعايير التنموية.

على عكس النوع الفرعي الأول ، فإنهم لا يعانون عادة من أمراض مصاحبة كبيرة للصحة العقلية ، مما قد يقلل من حاجتهم للأدوية طويلة الأجل أو التدخلات المكثفة.

يتضمن المظهر الجيني لهذه المجموعة المتغيرات ذات التأثير المنخفض والتي قد تفسر عرضها الأكثر إزعاجًا

يواجه النوع الفرعي المتأثر على نطاق واسع (10 في المائة) التحديات الأكثر حدة ، حيث يجمع بين التأخير التنموي ، وصعوبات التواصل الاجتماعي الهامة ، والأمراض المصاحبة للنفسية.

وراثيا ، من المرجح أن يكون لديهم طفرات تلقائية ضارة غير موروثة من والديهم.

تتحدى النتائج الافتراضات السابقة من خلال إظهار المشغلات الوراثية للتوحد يمكن تنشيطها قبل الولادة وبعدها.

بينما تشرح الجينات حوالي 20 في المائة من الحالات ، يؤكد الباحثون على أن 80 في المائة المتبقية تتضمن تفاعلًا معقدًا للعوامل البيئية ، والتعديلات على الحمض النووي التي تنظم التعبير الجيني ، والتفاعلات البيئية الجينية التي لا يزال العلماء لا يفهمونها تمامًا.

وقال الدكتور أولغا ترويانسكايا ، مدير شركة برينستون دائرة الصحة والمؤلف الرئيسي للدراسة ، لـ DailyMail.com: “لمجرد أن 80 في المائة من الأفراد ليس لديهم سبب وراثي معروف لا يعني أن علم الوراثة لا يسبب حالتهم. أظهرت العديد من الدراسات أن مرض التوحد هو (70-90 في المائة) وراثيًا ، وبالتالي فإن غالبية الحالات وراثية في المقام الأول في الأصل.

ومع ذلك ، فإن تعقيد هذه الوراثة يعني أنه لا يمكننا تحديد التغيرات الوراثية الدقيقة التي تسبب التوحد في 80 في المائة من الأفراد الذين يعانون من التشخيص ، لأن الهندسة المعمارية الدقيقة لعلم وراثة التوحد لا تزال غير واضحة.

“أحد الأثرات المحتملة المهم لدراستنا هو أن الأنواع الفرعية التي نحددها تسمح للباحثين بتشريح عدم التجانس الوراثي للتوحد ، مما قد يمكّن من تحديد الأسباب الوراثية لمزيد من الأفراد الذين يعانون من مرض التوحد.”

ما يقدر بنحو 2.3 مليون طفل وسبعة ملايين من البالغين في الولايات المتحدة لديهم ASD.

ارتفعت التشخيصات بشكل حاد خلال العقدين الماضيين ، وفقًا لإحصائيات التحويل من مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.

لا يدعم متصفحك iframes.

في عام 2000 ، تلقى حوالي 1 من كل 150 طفلاً تشخيصًا ASD ؛ بحلول عام 2020 ، ارتفع هذا الرقم إلى 1 من كل 36-وهو ما يقرب من كويكات يعكس كلاً من الوعي والمعايير التشخيصية المتطورة.

يتضح هذه الزيادة في دراسة أجريت عام 2024 بقيمة 12.2 مليون سجلات صحية أمريكي ، والتي كشفت عن زيادة بنسبة 175 في المائة في تشخيص مرض التوحد على مدار 11 عامًا.

بينما يعزو بعض الخبراء الارتفاع إلى الفحص الموسع وخفض وصمة العار ، يجادل آخرون بأن العوامل البيولوجية والبيئية قد تلعب أيضًا دورًا – وهو نقاش يستمر في تقسيم الباحثين.

وأضاف الدكتور ترويانسكايا: “لسنا متأكدين تمامًا من المدة التي سيستغرقها دمج هذه الأنواع الفرعية في العيادة – تتطلب التغييرات في التشخيصات السريرية عادة العديد من خطوات التكرار المستقل ودراسات الجدوى وتقييم التأثير على التشخيص والرعاية قبل اعتمادها رسميًا.”